지적장애아교육 과제 레포트 - 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체

I. 서론

유전성 지적장애는 부모에게서 나쁜 것을 물려받아 생긴다는 오해가 가족을 오래 괴롭힌다. 실제로는 부모에게 같은 증상이 없어도 생식세포에서 새 변이가 생길 수 있고, 두 사람이 증상 없이 보인자로 지내다가 자녀에게 변이가 함께 전달되기도 한다. 염색체 수의 이상과 단일유전자 변이도 구별해야 한다. 가계도를 운명표처럼 읽기보다 유전 양식이 진단과 건강관리, 가족 상담에 어떤 정보를 주는지 차분히 살펴야 한다.

II. 본론

1) 한 사본의 변화가 드러나는 우성유전

사람의 상염색체 유전자는 보통 부모에게서 한 사본씩 받는다. 상염색체 우성유전은 두 사본 가운데 하나에 질병을 일으키는 변이가 있어도 특성이 나타나는 형태다. 부모 한 명이 변이를 지닌 이형접합자이고 다른 부모에게 변이가 없다면 임신마다 자녀가 변이를 받을 확률은 2분의 1이다. 앞선 자녀의 결과가 다음 임신의 확률을 바꾸지 않는다. 동전이 연속으로 앞면이 나왔다고 다음 던지기의 뒷면 확률이 커지지 않는 원리와 같다.

우성유전이라고 부모에게 반드시 뚜렷한 장애가 있는 것은 아니다. 침투도는 변이를 가진 사람이 실제 특성을 나타내는 비율을 뜻하며 완전하지 않을 수 있다. 표현도는 같은 변이를 지녀도 증상의 강도가 달라지는 현상이다. 부모에게는 가벼운 학습 곤란만 있는데 자녀에게 발달지연과 발작이 함께 나타날 수 있다. 반대로 가족력이 전혀 없어도 난자나 정자 형성, 수정 뒤 초기 발달에서 새 변이가 생긴다. 중증 지적장애의 여러 우성 유전자 질환에서 새 변이가 중요한 비중을 차지한다.

결절성 경화증은 상염색체 우성유전의 교육 관련 사례다. TSC1 또는 TSC2 유전자 변이로 여러 장기에 양성 종양이 생길 수 있고 뇌전증, 발달지연과 자폐 특성이 동반되기도 한다. 모든 사람에게 지적장애가 나타나는 것은 아니다. 발작이 잦거나 수면이 흐트러지면 수업 중 주의와 기억이 크게 달라진다. 교사는 유전 양식만 배우고 끝낼 일이 아니라 의료진의 발작 대처 계획, 약물 부작용과 피로 신호를 개별화교육계획에 연결해야 한다.

새 변이로 생긴 우성 질환도 당사자의 생식세포에 변이가 있으면 성인기에 자녀에게 전달될 수 있다. 부모에게 책임을 묻는 질문은 과학적으로도 맞지 않는다. 유전상담은 재발 확률을 설명하고 검사 선택의 이익과 한계를 함께 다룬다. 검사 결과가 같은 가족 구성원의 건강 정보까지 드러낼 수 있으므로 동의와 비밀 보장이 중요하다. 학교는 진단서 전체를 공유받으려 하지 말고 교육과 안전에 필요한 정보만 다룬다.

2) 두 보인자가 만나는 열성유전

상염색체 열성유전은 같은 유전자의 두 사본에 질병 유발 변이가 있을 때 발현한다. 부모가 각각 변이 한 사본을 가진 보인자라면 보통 증상이 없다. 임신마다 자녀가 두 변이를 받아 질환이 나타날 확률은 4분의 1이고, 한 사본만 받아 보인자가 될 확률은 2분의 1이다. 두 사본 모두 받지 않을 확률도 4분의 1이다. 확률은 가족 전체 자녀 수를 정확히 네 칸으로 나눈다는 예언이 아니다. 네 자녀 모두 영향을 받지 않을 수도 있다.